Wiele chorób, np. nowotworowych, przebiega inaczej u różnych pacjentów, a to oznacza możliwe korzyści płynące z indywidualnego podejścia do leczenia. O badaniach nad takimi terapiami opowiada dr hab. Katarzyna Krukiewicz z Wydziału Chemicznego Politechniki Śląskiej, gdzie prowadzi się zaawansowane prace nad medycyną spersonalizowaną, m.in. nad onkologią obliczeniową i indywidualnymi terapiami chorób neurologicznych.
PAP: Czy dzisiaj bardziej leczy się raczej chorobę, czy raczej człowieka?
Dr hab. inż. Katarzyna Krukiewicz, prof. PŚ z Wydziału Chemicznego Politechniki Śląskiej: To zależy, gdzie. Są miejsca na świecie, w których coraz częściej stosuje się terapie zindywidualizowane i takie, gdzie nie ma takich możliwości. Zdecydowanie chcielibyśmy iść w tym kierunku, aby móc leczyć pojedynczego pacjenta terapią opracowaną specjalnie dla niego. Jest to np. szczególnie istotne w przypadku chorób nowotworowych, które przebiegają bardzo różnie u poszczególnych osób. Dotyczy to zarówno czynników sprzyjających powstawaniu choroby, jej rozwoju, a także możliwości jej leczenia. Takie podejście jest jednak bardzo skomplikowane i czasochłonne. Tutaj, na Politechnice Śląskiej, pracujemy nad nowymi narzędziami, które pozwolą na indywidualnie podejście do leczenia każdego chorego.
PAP: Wspomniała Pani o onkologii. Czy to gałąź medycyny szczególnie otwarta na personalizację?
KK: Choroby nowotworowe są przede wszystkim bardzo powszechne. Zgodnie z informacjami podanymi przez Komisje Europejską, w 2020 r w Unii Europejskiej raka wykryto u 2,7 mln osób. Jeżeli nie zostaną podjęte zdecydowane działania, wkrótce stanie się on główną przyczyną zgonów w UE. Choroby nowotworowe to jeden z największych problemów zdrowotnych świata, na który przeznaczane są duże ilości środków - w tym na rozwój nowych metod leczenia. Jednocześnie chorób nowotworowych jest niesłychanie wiele. Nawet choroby nowotworowe tego samego narządu przebiegają często inaczej u różnych pacjentów. Dlatego skuteczna walka z nimi musi mieć podejście indywidualne.
PAP: Jakie technologie tutaj pomagają?
KK: Potrzebne jest działanie na wielu frontach. Podstawę stanowią metody z zakresu biologii molekularnej, zrozumienie mechanizmów prowadzących do powstania choroby nowotworowej, do czego wykorzystuje się m.in. sekwencjonowanie genów. Na komórkach nowotworowych mogą pojawiać się specyficzne białka, tzw. biomarkery, których analiza może pomóc nam określić rokowania pacjenta lub wybrać optymalną terapię. Możemy też zaprojektować związki, które będą oddziaływać z biomarkerami ograniczając wzrost komórek nowotworowych lub zwiększając ich podatność na chemioterapię.
Oprócz wprowadzania nowych rodzajów terapii, można również zwiększać skuteczność istniejących metod leczenia. Np. w jednej z naszych jednostek badawczych pracujemy nad procedurami skuteczniejszego podawania leków przeciwnowotworowych pacjentom. Obecnie takie leki podaje się najczęściej w postaci „koktajlu”, w którym jedne składniki mają na celu ochronę komórek zdrowych, inne działają toksycznie na komórki chore, a jeszcze inne mają za zadanie zwiększenie podatności chorych komórek na działanie leków. Pracujemy nad takim planowaniem podawania leków, aby jak najmniej szkodzić pacjentom i jednocześnie jak najskuteczniej ich leczyć. W ten sposób można przygotować najlepszy schemat leczenia dla danego pacjenta.
PAP: To wymaga radzenia sobie z ogromną ilością informacji.
KK: Jeszcze jakiś czas temu eksperyment biologiczny mógł zakończyć się wynikiem tak/nie. Dzisiaj w wyniku przeprowadzenia pojedynczego badania jesteśmy w stanie zapełnić liczbami milion wersów w Excelu. Aby dobrze zinterpretować wyniki badania, trzeba więc przeanalizować niewyobrażalne ilości danych. To wszystko stało się możliwe dzięki komputerom i bioinformatyce.
PAP: Komputery uczą się także już zastępować trochę pracę lekarza, np. radiologia.
KK: To prawda, zaawansowane metody analizy obrazów od dawna pomagają lekarzom w diagnostyce pacjentów. Przykładem jest jeden z realizowanych przez nas projektów, CIRCA, który umożliwił stworzenie internetowego systemu wspierania diagnostyki obrazowej COVID-19. W oparciu o 1200 zdjęć RTG pacjentów, stworzyliśmy bazę danych, która pomaga lekarzom niebędącym radiologami, np. lekarzom dyżurującym na izbach przyjęć, we wstępnej ocenie charakteru zmian w rejonie płuc pacjentów z zaburzeniami czynności oddechowych. Korzystając ze sztucznej inteligencji jesteśmy w stanie rozróżnić zdjęcia RTG zdrowych płuc, płuc ze zmianami charakterystycznymi dla zapalenia płuc w COVID-19 oraz ze zmianami charakterystycznymi dla innych stanów zapalnych płuc (bakteryjnych i wirusowych). System CIRCA jest dostępny w Internecie https://covid.aei.polsl.pl/ i można z niego korzystać nieodpłatnie z każdego miejsca na świecie.
PAP: A oprócz nowotworów?
KK: Obecnie terapie spersonalizowane wykorzystywane są niemal w każdej gałęzi medycyny. Na naszej uczelni pracujemy nad zaawansowanymi terapiami chorób neurodegeneracyjnych, takich jak uporczywe migreny, epilepsja, choroba Parkinsona lub choroba Alzheimera. W takich terapiach nieraz wykorzystuje się bezpośrednią stymulację tkanki nerwowej prądem elektrycznym.
Nie ma to jednak nic wspólnego ze stosowanymi niegdyś elektrowstrząsami. Współczesne stymulatory o niewielkich rozmiarach wszczepia się pacjentom bezpośrednio do tkanki nerwowej, gdzie precyzyjne impulsy elektryczne regulują pracę mózgu i np. hamują pojawianie się drżenia typowego dla choroby Parkinsona. Ponieważ u każdego pacjenta aktywność tkanki nerwowej jest różna, konieczne jest indywidualne dopasowanie wielkości i częstotliwości impulsów. Czasami zdarza się, że po wszczepieniu elektrod, wokół nich powstają blizny utrudniające działanie systemu. Bywa, że implant trzeba usunąć.
Nasze badania mają na celu sprawienie, że organizm pacjenta będzie lepiej tolerował obecność implantu, np. poprzez pokrycie jego powierzchni powłokami biozgodnymi i biocząsteczkami. W niektórych miejscach na świecie trwają prace nad unieruchomieniem na powierzchni implantu komórek nerwowych pacjenta, aby ten jeszcze szybciej mógł wrócić do zdrowia.
PAP: Jak wiele z efektów państwa badań trafiło już do praktyki lekarskiej?
KK: Wprowadzanie innowacyjnych rozwiązań do praktyki medycznej nie jest procesem szybkim. Należy pamiętać, że wszelkie nowe rozwiązania (lekarstwa, urządzenia medyczne, terapie) muszą najpierw zostać wszechstronnie przebadane, by wyeliminować ryzyko zaszkodzenia pacjentowi.
Jeśli chodzi o badania obrazowe, np. analizę zdjęć rentgenowskich, to sprawa jest zdecydowanie prostsza. Oczywiście tutaj pacjent też musi wyrazić zgodę, ale taka procedura nie jest dla niego zagrożeniem. Nie ma też żadnych dylematów natury etycznej. Dlatego też wszelkie metody analizy obrazów mogą niemal od razu zostać wprowadzone do praktyki lekarskiej, tak jak miało to miejsce z systemem CIRCA. Inne, bardziej wyszukane technologie, znajdują się na razie na etapie badań. Chociaż za sprawą naszych prac jesteśmy w stanie lepiej poznać mechanizm rozwijania się chorób nowotworowych, to zaprojektowanie w pełni spersonalizowanego leku jest jeszcze poza naszym zasięgiem.
PAP: Słuchając o tych technologiach nasuwa się także pytanie o koszty. Czy to się będzie opłacało?
KK: Tego typu badania i technologie są kosztowne, ale to inwestycja. Przede wszystkim zależy nam na dobru pacjenta. Jeżeli będziemy w stanie znacząco zmniejszyć częstotliwość pojawiania się ataków epilepsji bądź zaburzeń ruchu związanych z chorobą Parkinsona, to taka osoba stanie się samodzielna. Nie będzie potrzebowała całodziennej opieki, być może nawet wróci do pracy. Odzyska zdrowie.
PAP: A jak wygląda Polska pod kątem badania i stosowania spersonalizowanej medycyny?
KK: Jeśli chodzi o badania, to stoimy na wysokim poziomie. Mamy świetnie rozwinięte uczelnie. Wiele jednostek medycznych, na przykład Narodowy Instytut Onkologii im. M. Skłodowskiej-Curie w Gliwicach ma rozwinięte działy naukowe, które z wieloma sukcesami prowadzą zaawansowane badania. Choć czasami nie mają odpowiedniej infrastruktury, to nie stanowi to aż tak dużej przeszkody, ponieważ dzisiaj naukowe projekty prowadzi się we współpracy z wieloma partnerami, również zagranicznymi. W razie potrzeby, polski ośrodek może więc znaleźć zagraniczne laboratorium z odpowiednim sprzętem i technologią i nawiązać z nim współpracę, jak ma to obecnie miejsce, o czym świadczą liczne projekty europejskie prowadzone w polskich instytucjach.
PAP: A jeśli chodzi praktykę lekarską?
KK: W tym obszarze prawdopodobnie trochę wolniej się rozwijamy w stosunku do państw zachodniej Europy, ale sytuacja wygląda coraz lepiej. Polscy lekarze są świadomi nowych możliwości i terapii, choć czasem brakuje dostępu do właściwej infrastruktury, sprzętu. Na pewno nie jesteśmy jednak zaściankiem. Trzeba też pamiętać, że droga od pomysłu do jego praktycznego zastosowania w medycynie jest niezwykle kręta. Każda innowacja: lek, urządzenie medyczne czy terapia, muszą zostać wszechstronnie przebadane, aby upewnić się, że nie zaszkodzą pacjentom. Muszą więc przejść długą drogę, ale tylko dzięki takim badaniom następuje postęp.
Medycyna spersonalizowana i onkologia obliczeniowa będzie tematem konferencji, która 27 kwietnia 2022 odbędzie się na PŚ (http://www.copm.polsl.pl/).
Komentarze
[ z 5]
Z pewnością każdy pacjent jest inny i przebieg choroby, a także reagowanie na stosowane leczenie się różni. To składania naukowców do coraz częstszych badań nad medycyną spersonalizowaną. Moim zdaniem jest to jak najlepszy pomysł, który zwiększy szanse pacjentów na wyleczenie, co istotne przy mniejszej ilości stosowanych leków, które jak wiemy mają liczne działania niepożądane, które w okresie terapii onkologicznej pogarszają kondycje psychiczną pacjentów, a jak wiemy i co jest udowodnione naukowe korzystnie to wpływa na cały proces terapii. Z pewnością minie jeszcze trochę czasu, zanim wszelkie założenia naukowców będą mogły zostać wykorzystane w warunkach klinicznych jednak wydaje mi się, że dzięki współczesnemu postępowi medycy uda się to osiągnąć stosunkowo szybko.
Choroby są podobne, ale pacjenci różni. Każdy z nas jest niepowtarzalny, wyjątkowy i w zależności od indywidualnych cech własnego organizmu inaczej również choruje. Dlaczego więc mamy być leczeni w ten sam sposób, tymi samymi metodami czy lekami? Każdy z nas posiada indywidualny i unikatowy kod DNA. To w nim zawarte są wszystkie nasze „dane”. Zakodowany jest w nim kolor włosów, karnacja, cechy fizyczne i charakteru, a także predyspozycje do uczuleń i chorób. Informacja genetyczna odnosi się do budowy i sposobu funkcjonowania całego organizmu człowieka. Zbadanie kodu genetycznego pozwala z wysokim prawdopodobieństwem określić, co w przyszłości może stać się przyczyną problemów zdrowotnych pacjenta. Pomimo tego, że informacja zawarta w DNA jest niepowtarzalna, to jednocześnie nie jest ona niezmienna. Wraz z postępującym wiekiem organizmu pojawiają się w niej różne zmiany. Zazwyczaj, organizm daje sobie z nimi radę, aktywizując liczne mechanizmy naprawcze. Niestety, niekiedy mechanizmy zawodzą i zmiany doprowadzają do wystąpienia procesu chorobowego. Przykładem są nowotwory, których powstanie i rozwój jest skutkiem szczególnego uszkodzenia materiału genetycznego (DNA) w komórkach określonych tkanek czy narządów. Podłoże genetyczne nowotworu może być dwojakie. W nowotworach sporadycznych (ok. 90% wszystkich nowotworów) takie uszkodzenia DNA zachodzą (gromadzą się) w trakcie życia pacjenta i występują tylko w komórkach guza. W nowotworach dziedzicznych, występujących rodzinnie (1-10% wszystkich nowotworów), geny predysponujące do ewentualnego rozwoju choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie, są obecne we wszystkich komórkach pacjenta. Uszkodzenia materiału genetycznego są skutkiem procesów nazywanych mutacjami, rearanżacjami lub fuzjami genów. Zaburzenia te dotyczą często genów regulujących wzrost, namnażanie i różnicowanie komórek. Tak zmienione geny produkują nieprawidłowe białka, co powoduje zmianę metabolizmu obciążonych nimi komórek. W ten sposób komórki wymykają się spod kontroli i zaczynają nadmiernie dzielić, dając początek chorobie nowotworowej. Badanie wykrywające rodzaj uszkodzeń może być ważnym czynnikiem stosowanym z jednej strony w profilaktyce, do określenia obciążeń genetycznych i podjęcia próby zapobiegnięcia lub wczesnego wykrycia choroby dziedzicznej, z drugiej strony w diagnostyce, do określenia cech już istniejącej choroby nowotworowej (biomarkerów), wybrania odpowiedniej terapii m.in. leków celowanych. Kiedy zaczynamy poważnie chorować, prowadzone leczenie może okazać się w różnym stopniu skuteczne w zależności od indywidualnych cech konkretnego pacjenta czy jego nowotworu. Badania pokazują, że terapia skierowana przeciwko jednemu typowi nowotworu, może przynieść u różnych pacjentów diametralnie różne odpowiedzi. U części chorych będzie skuteczna, u części obojętna, a części będzie szkodzić. Unikalne cechy genetyczne guza mogą być bowiem zróżnicowane, nawet w nowotworach tak samo klasyfikowanych. Wiemy też, że u niektórych chorych pewne leki nigdy nie przejdą w formę aktywną. Jest to związane z uwarunkowanymi genetycznie różnicami w aktywności wybranych. W tradycyjnej medycynie od wieków stosowane były ujednolicenia, łączenie chorób i ich objawów w jednolite grupy oraz stosowanie jednolitego leczenia. Jednak wraz z rozwojem genetyki i badań genomu pozyskiwana jest wiedza, która odwraca te trendy, udowadniając, że wiele chorób, w szczególności chorób nowotworowych zależy od zmian na poziomie genomu, mutacji, rearanżacji i fuzji genów. To właśnie te badania wykorzystuje medycyna personalizowana w onkologii, określając leczenie celowane, dostosowane do pacjenta oraz zdefiniowanej na poziomie molekularnym choroby nowotworowej. Medycyna personalizowana to całkiem nowe podejście do procesu diagnostyczno-terapeutycznego, zmieniające paradygmat opieki. To identyfikowanie odmienności chorego (komórek jego nowotworu), a następnie zastosowanie właściwie dobranego leku. Onkologia stanowi awangardę terapii personalizowanej. W związku z tym, że przez lata nie było czym leczyć pacjentów, albo ich leczenie nie zawsze było skuteczne, nastąpił intensywny rozwój badań molekularnych i immunologicznych nad nowotworami oraz czynnikami powodującymi ich złośliwy charakter. Już 20 lat temu wiadomo było, że obecność pewnych białek na powierzchni lub wewnątrz komórki nowotworowej jest jednoznacznie związana z określoną diagnozą lub jest równoznaczna z bardzo złym rokowaniem dla pacjenta. Dopiero po określeniu roli tych białek, wskazano je jako potencjalny cel terapii i zaczęto projektować leki, mające za zadanie łączyć się z nimi, wyłączać je i hamować ich wpływ na rozwój komórek nowotworowych. Medycyna personalizowana może pomóc zwiększyć efektywność procesu leczenia nowotworu złośliwego, bo stosowane w niej metody i substancje czynne skierowane są na poznanie nieprawidłowego mechanizmu będącego przyczyną choroby, a następnie znalezienie odpowiedniego leku. Dokładnie wiedząc, na co pacjent jest chory i czym go leczyć, w zależności od uwarunkowań genetycznych możemy modyfikować terapię celowaną, np. zmieniając rodzaj leku lub jego dawkę. Terapia ukierunkowana molekularnie uderza w określony cel, jakim jest nieprawidłowe (zmutowane) białko w tkance nowotworowej. Taka mutacja znajduje się tylko w komórkach raka, zdrowe komórki posiadają prawidłowy gen. Dzięki temu terapia jest bardzo precyzyjna. Różni się od chemioterapii, która uszkadza wszystkie dzielące się komórki w organizmie, zarówno nowotworowe, jak i zdrowe, dając przy tym dużo efektów ubocznych. Leczenie celowane działa przede wszystkim na komórki nowotworowe, wpływając na komórki zdrowe w znacznie mniejszym stopniu niż chemioterapia Stosowane leki blokują mechanizmy odpowiedzialne za nadmierne rozmnażanie i nagromadzenie komórek nowotworu. Prowadzi to do zahamowania podziałów i śmierci komórek nowotworowych. Najczęstszymi grupami leków celowanych, używanymi w praktyce klinicznej są: przeciwciała monoklonalne i inhibitory kinaz tyrozynowych. Podsumowując, medycyna personalizowana to całość działań medycznych, dostosowanych do konkretnego pacjenta, ustalenie jego wybranych, unikatowych cech biologicznych i zastosowanie leków oraz innych procedur medycznych uwzględniających wiedzę na temat jego indywidualnych cech. W ten sposób ukierunkowane leczenie nazywane leczeniem celowanym lub terapią spersonalizowaną przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne.
Wydaje mi się, że choroby nowotworowe o których Pani wspomniała mogą okazać się najbardziej wymagające jeżeli chodzi o terapie. Często oczywiście należy brać pod uwagę nasz kod genetyczny, który przyczynia się do tego, że nasz organizm jest w większym lub mniejszym stopniu narażeni na rozwój konkretnego nowotworu. Wydaje mi się, że warto się zatrzymać również nad ogromem nowotworów, z których praktycznie każdy ma odmienne cechy, które sprawiają, że mają one mocne oraz słabe punkty. Wykorzystanie tych słabych jest niezmiernie ważne i z pewnością dużo bardziej skuteczne celowanie w nowotwór, biorąc pod uwagę nasze predyspozycje genetyczne sprawi, że terapie okażą się dużo lepsze.
Idea medycyny personalizowanej opiera się na zastosowaniu kryteriów molekularnych do doboru właściwej strategii terapeutycznej dla właściwego pacjenta we właściwym czasie i/lub na określeniu molekularnych predyspozycji do konkretnej choroby u konkretnej osoby, w celu podjęcia właściwych działań prewencyjnych we właściwym czasie. Dynamiczny rozwój tego nowego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany ze skokowym postępem badań nad genetyką człowieka w ostatniej dekadzie. Zastosowanie kryteriów molekularnych umożliwia podział pacjentów na podgrupy – podobne pod względem charakterystyki genetycznej – w ramach jednej jednostki chorobowej. Medycyna personalizowana oznacza więc więcej metod leczenia dostosowanych do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. Chodzi o dostosowanie terapii określonej choroby do konkretnego pacjenta. Wiedząc, na co jest chory i czym go leczyć, w zależności od uwarunkowań genetycznych możemy to leczenie zmodyfikować, zmieniając np. lek lub jego dawkę w oparciu o profil molekularny danego pacjenta. W ten sposób eliminowany jest dobór leczenia metodą „prób i błędów”. Ewolucyjnie następuje zmiana paradygmatu z leczenia jednym rodzajem terapii całej populacji (one size fits all) na leczenie personalizowane. Medycyna personalizowana niesie potencjalnie wielkie korzyści dla pacjentów, lekarzy i dla systemów ochrony zdrowia. Podstawowe z nich to możliwość podejmowania decyzji terapeutycznych w oparciu o bardziej szczegółową wiedzę, większa skuteczność dzięki precyzyjnie celowanemu leczeniu, redukcja możliwości wystąpienia skutków niepożądanych, możliwość przewidywania i prewencji rozwoju choroby, możliwość podejmowania leczenia we wcześniejszych stadiach rozwoju choroby, ograniczenie kosztów opieki zdrowotnej. Medycyna personalizowana zajmuje się wielopłaszczyznowym podejściem do opieki zdrowotnej nad pacjentem. Nie tylko ulepsza skuteczność diagnostyki i leczenia chorób, ale również daje możliwość ich wykrywania w bardzo wczesnych stadiach, gdy skuteczne leczenie jest zdecydowanie prostsze i tańsze. Całościowe wdrożenie medycyny personalizowanej obejmuje między innymi ocenę ryzyka – poprzez badania genetyczne ujawniające predyspozycje do określonych chorób, prewencję – zapobiegającą wystąpieniu chorób poprzez wprowadzanie odpowiednich zmian nawyków, stylu życia lub stosowania leków, wykrywanie – chorób na poziomie molekularnym w ich najwcześniejszych stadiach, diagnostykę – o wysokim stopniu precyzji, umożliwiającym indywidualizację taktyki leczenia, leczenie – z lepszymi wynikami terapii dzięki celowanym lekom oraz ograniczeniem skutków ubocznych, kontrolę leczenia – aktywne monitorowanie odpowiedzi na leczenie oraz postęp choroby.
Nie da się ukryć, jest to bardzo ciekawy trend w medycynie, który napawa nadzieją. Standardowe podejście do leczenia oznacza: jeden lek dla wszystkich chorych na daną chorobę. Medycyna personalizowana natomiast zakłada odpowiednie leczenie odpowiedniego pacjenta w odpowiednim czasie. Medycyna personalizowana, nazywana również medycyną precyzyjną, dynamicznie się rozwija, wykorzystując narzędzia diagnostyczne do identyfikacji mechanizmów powstawania chorób. Pozwala to na ustalenie zindywidualizowanego postępowania medycznego dla danego pacjenta. W stosowaniu nowoczesnych terapii coraz częściej i skuteczniej wykorzystuje się wiedzę o mechanizmach powstawania chorób, sięgając aż do ich podłoża genetycznego. Naukowcy, chcąc skutecznie stosować terapie celowane, projektują rozwiązania, których skuteczność zależy od kompleksowej diagnostyki polegającej na określeniu mechanizmu powstania choroby, z wykorzystaniem specyficznych markerów oraz cech fenotypu i genotypu chorego. Dobór odpowiedniej terapii, uwzględniającej indywidualne cechy pacjenta i choroby znacznie zwiększa szanse na jej zahamowanie, czy całkowite wyleczenie. Terapie celowane od szeregu lat są refundowane w Polsce, dzięki czemu część pacjentów może już teraz korzystać z dobrodziejstw innowacyjnego leczenia. Niestety, w związku z ograniczonym dostępem do wysokiej jakości badań patomorfologicznych i genetycznych, polscy pacjenci nadal borykają się z barierami ograniczającymi możliwość korzystania z terapii personalizowanych. Sytuacja ta dotyczy w szczególności pacjentów cierpiących na choroby nowotworowe. Pomimo przeprowadzonych niedawno zmian w zasadach finansowania badań genetycznych, w Polsce nadal istnieją przeszkody organizacyjno-prawne ograniczające możliwość korzystania z terapii celowanych przez wszystkich uprawnionych pacjentów. Problemem systemu ochrony zdrowia jest wciąż niewielka liczba specjalistycznych ośrodków diagnostycznych, specjalistów oraz braku kompleksowych uregulowań prawnych, które zapewniłyby wysoką jakość procedur - od momentu pobrania materiału do badań, jego zabezpieczenia i transportu, aż po analizy laboratoryjne. Istotna jest również współpraca interdyscyplinarna pomiędzy klinicystą, patomorfologiem i biologiem molekularnym. Dodatkową barierą jest wciąż niewystarczający stan wiedzy personelu na temat zasad poprawnego rozliczania z płatnikiem badań genetycznych przez podmioty lecznicze. Wskazane bariery powodują, że znaczna część polskich pacjentów nie ma dostępu do odpowiedniego leczenia. Na pierwszy rzut oka wydaje się, że to tylko wyłącznie rodzaj „akademickiej” dyskusji, jednak czy ktoś z nas lubi mówić niepoprawnie – prawdopodobnie nie. Medycyna personalizowana/spersonalizowana to nowy rodzaj leczenia, który coraz mocniej „rozpycha” się między terapiami tzw. tradycyjnymi, do których możemy np. zaliczyć chemioterapię. Ten szczególny rodzaj medycyny nastawiony jest na dokładną identyfikację celów molekularnych, zlokalizowanych u konkretnego Pacjenta (np. mutacje nowotworowe), co pozwoli na dobranie celowanego leczenia. Tym samym Pacjent odniesie znacznie większą korzyść z leczenia, gdyż lek będzie działał na to co jest nieprawidłowe właśnie w jego organizmie, a także będzie się cechować mniejszą toksycznością. W polskich kręgach naukowych oprócz tworzenia nowych terapii celowanych czy wyszukanych algorytmów umożliwiających wyciągnięcie jak największej liczby informacji z zsekwencjowanego genomu toczyła się także inna bardzo ciekawa wymiana zdań. Nie do końca było wiadomo, która forma jest prawidłowa gramatycznie – czy medycyna jest personalizowana, czy może spersonalizowana. Ostatecznie rozwiązanie sprawy zostawiono specjalistom – a mianowicie językoznawcom z Polskiej Akademii Nauk. Bez wchodzenia w zawiłości gramatyczne, okazało się, że obie formy są poprawne i mogą być stosowane naprzemiennie. Co ciekawe, specjaliści zwrócili także uwagę, że bardziej logiczna jest forma terapia personalizowana/spersonalizowana, gdyż to terapia jest poddawana personalizacji, a nie medycyna. Wydaje się jednak, że używanie wersji medycyna personalizowana lub medycyna spersonalizowana dobrze oddaje charakter gałęzi medycyny, która spowoduje znaczną odmianę życia wielu chorych osób!