Naukowcy podają, że stwierdzili defekt metaboliczny odpowiedzialny za powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).
Na zaburzenia ze spektrum autyzmu składa się autyzm, zespół Aspergera i nieswoiste całościowe zaburzenia rozwojowe. Ze względu na konsekwencje, jakie niosą ze sobą te schorzenia, zarówno czynniki ryzyka jak i przyczyny zespołu od dawna leżą w centrum zainteresowania badaczy. Do czynników ryzyka ASD zalicza się stratę poprzedniej ciąży, nadciśnienie, drgawki i białkomocz u matki w trakcie ciąży, zaawansowany wiek rodziców, przyjmowanie leków przez matkę w okresie prenatalnym, krwawienie w czasie ciąży oraz cukrzycę. Wśród przyczyn zaburzeń rozwojowych wymienia się mutacje genetyczne, urazy okołoporodowe, uszkodzenia centralnego układu nerwowego, wrodzoną toksoplazmozę i ciężkie infekcje w okresie niemowlęcym. To jednak wciąż za mało, żeby opracować skuteczne i celowane leczenie. Z takiego założenia wyszli naukowcy z Columbia University Medical Center w Nowym Jorku. Rozpoczęli poszukiwania defektu metabolicznego w ośrodkowym układzie nerwowym, który może leżeć u podłoża ASD.
W tym celu stworzyli grupę badaną, do której zaliczyli 75 osób z ASD, w wieku od 5 do 60 lat. Każdy członek grupy przeszedł ponowne dokładne testy potwierdzające diagnozę. Stwierdzono w nim występowanie autyzmu u 45% badanych, zespołu Aspergera u 32% oraz nieswoistych całościowych zaburzeń rozwojowych u 23%. Do badania nie włączano osób u których występował znany defekt genetyczny i metaboliczny, uraz głowy, napad drgawkowy w ciągu ostatnich 6 miesięcy, czy-uniemożliwiająca przeprowadzenie badania rezonansowego – klaustrofobia. Do grupy kontrolnej zakwalifikowano 96 typowo rozwijających się osób, bez wywiadu w kierunku chorób psychicznych czy neurologicznych. Każdy uczestnik grupy badanej i kontrolnej został poddany badaniu przy pomocy spektroskopii rezonansu magnetycznego (MRS). Metoda ta pozwala na uzyskanie informacji o składzie biochemicznym w wybranych lokalizacjach organizmu. Podczas skanu uczestnicy nie byli poddawani sedacji i czuwali. Jakiekolwiek oznaki niepokoju czy hiperwentylacji, które mogłyby zaburzyć wynik badania, były podstawą do wykluczenia z doświadczenia.
W skanach poszukiwano sygnału pochodzącego od mleczanów w postaci dubletu. Sygnał ten nie jest widoczny w widmie prawidłowej tkanki nerwowej. Jego pojawienie się może sugerować występowanie mitochondrialnych zaburzeniach metabolicznych. Podwyższony sygnał mleczanów obserwuje się też w martwicy w obrębie guza oraz w tkance niedokrwionej.
Dublety mleczanowe były obecne u 13% uczestników z ASD i jedynie u 1% grupy kontrolnej. Wysoki poziom dubletów korelował z wiekiem pacjentów – występował u 30% badanych dorosłych i 6% dzieci, nie miał natomiast związku z płcią, podtypem ASD i poziomem inteligencji. Najczęstszym miejscem gromadzenia była okolica zakrętu obręczy.
Odkrycie nowojorskich naukowców niesie ze sobą wiele wniosków. Przede wszystkim, należałoby zastanowić się nad aktywnym poszukiwaniem zaburzeń metabolicznych u każdego dziecka z rozpoznanym zaburzeniem ze spektrum autyzmu. Stwierdzenie zaburzeń metabolicznych stwarza możliwość zastosowania leczenia skierowanego dokładnie w defekt. Jest to duża szansa dla pacjentów, zanim rozwinięta i wprowadzona do praktyki zostanie idea leczenia na poziomie genetycznym.
Autorzy badań dodają, że patogeneza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest na tyle złożona, że nie jest możliwe zdefiniowanie jednego czynnika sprawczego. Należy prowadzić dalsze badania w celu określenia jak duże znaczenie dla rozwoju zaburzeń ma defekt metaboliczny.
Źródło: www.medtube.pl
Komentarze
[ z 5]
Cieszyłoby mnie bardzo, gdyby udało się naukowcom ustalić etiologię autyzmu czy innych zaburzeń z tego spektrum (np. choroba Aspergera). Poza tym, że dałoby to możliwość opracowania terapii skupionych na przyczynie problemu, a nie tylko łagodzeniu objawów i uczenia pacjenta możliwie najlepszego funkcjonowania w społeczeństwie, to może w końcu opracowanie konkretnych defektów w mózgu czy jego metabolizmie i przyczyn ich powstawania wytrąciłoby argument z rąk członków ruchu antyszczepionkowego. Przeraża mnie jak wielu z pacjentów wierzy w informacje, że choroba jaką jest autyzm może być spowodowana substancjami podawanymi dzieciom wraz ze szczepionkami czy z samym mechanizmem działania szczepionek. Mam nadzieję, że pewnego dnia uda się te teorie zdementować i w ten sposób zachęcić rodziców do nierezygnowania ze szczepienia swoich pociech...
W ostatnim czasie dosyć często słyszy się o tym, że autyzm diagnozowany jest coraz częściej. Jego etiologia cały czas nie jest do końca znana i być może ma on podłoże wieloczynnikowe. Badania prowadzone od lat 70. XX w. nie potwierdzają hipotezy mówiącej o tym, by czynniki psychospołeczne odgrywały kluczową rolę w etiologii zaburzeń spektrum autyzmu. Mimo to koncepcje psychoanalityczne również dzisiaj znajdują swoich zwolenników. Współcześni psychoanalitycy akcentują przeżytą przez dziecko traumę wynikającą z faktu, iż w trakcie jego rozwoju miała miejsce wyjątkowo trudna sytuacja. Zdaniem badaczy pojawiający się czynnik traumatyczny wywołuje u dziecka silny lęk, z którym stara się ono poradzić sobie w sposób jemu dostępny – głównie poprzez wycofanie z relacji społecznych i izolację. Trzeba również podkreślić, iż współcześnie czynników traumatycznych nie upatruje się w osobowości matek, lecz przypisuje się go sytuacjom mającym miejsce we wczesnych fazach rozwoju dziecka, w których jego podstawowe potrzeby zostały zdeprywowane. Do takich sytuacji zaliczyć można oddzielenie dziecka od matki zaraz po porodzie i umieszczenie go w klasycznym inkubatorze, będącym dla dziecka środowiskiem obcym i nieprzyjemnym, w którym nie czuje się ono bezpiecznie. Jednak również ta teoria, rozpatrywana w kategorii wiodącego czynnika wywołującego zaburzenia spektrum autyzmu nie uzyskała empirycznego potwierdzenia. Badania prowadzone nad etiologią zaburzeń spektrum autyzmu donoszą, iż zdarza się, że już w okresie życia płodowego, a także podczas porodu, występują pewne czynniki, które w konsekwencji mogą zwiększać ryzyko pojawienia się zaburzeń rozwoju małego dziecka. Naukowcy dostrzegają zagrożenie w takich czynnikach jak: wiek rodziców (matki powyżej 30 r.ż., ojcowie powyżej 35 r.ż, krwawienia w czasie ciąży – zwłaszcza w pierwszym lub drugim trymestrze, przyjmowanie leków przez matkę podczas ciąży, a także: poród pośladkowy lub z użyciem narzędzi, niska waga urodzeniowa (równa bądź niższa niż 2500 g), wcześniactwo, a także przenoszenie ciąży. Według niektórych badaczy nie bez znaczenia dla rozwoju dziecka pozostają również: cukrzyca ciążowa, sztuczne wywoływanie porodu, cesarskie cięcie, zatrucie ciążowe oraz kolejność urodzeń dzieci – szczególnie zagrożone wystąpieniem zaburzeń spektrum autyzmu są dzieci z pierwszej, trzeciej lub dalszej ciąży. Stres prenatalny stanowi kolejny czynnik mogący niekorzystnie wpłynąć na wczesny rozwój mózgu dziecka. Wyniki jednych z badań ukazują, iż matki dzieci z autyzmem przeżywały szczególnie silny stres między 21. a 32. tygodniem ciąży. Okazało się, iż właśnie w tym czasie powstają nieprawidłowości w strukturach i funkcjonowaniu mózgu osób z zaburzeniami spektrum autyzmu. Marleen Claassen tłumaczy zachodzące zjawisko w następujący sposób: przeżywany przez matkę stres wpływa na podniesienie poziomu leukocytów oraz glikokortykoidów u dziecka, które z kolei prowadzą do zaburzenia rozwoju jego struktur mózgowych. Można zatem stwierdzić, iż traktowanie sytuacji stresujących, doświadczanych przez matkę właśnie w tym okresie ciąży, jako czynnika zagrażającego prawidłowemu rozwojowi dziecka, nie jest bezpodstawne. Należy jednak pamiętać, iż z całą pewnością nie jest to czynnik izolowany .Zaburzenia spektrum autyzmu łączą się z problemami zdrowotnymi, do których zaliczyć można: zaburzenia metaboliczne, obniżenie odporności, występowanie infekcji wirusowych, grzybiczych, bakteryjnych oraz alergie. U osób z zaburzeniami spektrum autyzmu częściej niż przeciętnie występuje zaburzenie metabolizmu puryn (adeniny i guaniny). Jedną z najbardziej charakterystycznych chorób metabolicznych, która nieleczona, doprowadza do wystąpienia u dziecka autystycznych symptomów jest fenyloketonuria. Do objawów tych zaliczyć można m.in.: stereotypie ruchowe, niezborność ruchową, chód atetotyczny, nadpobudliwość ruchową, zaburzenia mowy, napady złości oraz agresji i autoagresji, a także występowanie problemów ze snem, obniżenie zdolności koncentrowania uwagi, lęk przed nieznanymi ludźmi oraz zmianami w otoczeniu. Przyczyną fenyloketonurii jest nieprawidłowy metabolizm fenyloalaniny. Wczesne zastosowanie diety eliminacyjnej chroni ośrodkowy układ nerwowy przez uszkodzeniem, dzięki czemu dziecko ma szansę rozwijać się prawidłowo. Badania wskazują, iż między deficytami immunologicznymi i nasileniem autystycznych objawów zachodzi korelacja. Taki stan jest rezultatem rozregulowania systemu odporności dzieci już od najmłodszych lat życia. Naukowcy dostrzegają czynniki ryzyka równieŜ w zakaŜeniach grzybiczych – głównie wiązanych z Candidą albicans oraz wirusowych. U. Frith uważa, iż „choroby wirusowe rozwijają się gwałtownie i mogą zainfekować ośrodkowy układ nerwowy, doprowadzając do trwałego uszkodzenia mózgu. W rzadkich przypadkach zakażenie ośrodkowego układu nerwowego w krytycznym okresie przed porodem lub po porodzie może doprowadzić do autyzmu. Coraz częściej w etiologii zaburzeń spektrum autyzmu dostrzega się znaczenie różnych alergii. Przyczyną wystąpienia reakcji alergicznych mogą być zarówno produkty Ŝywnościowe, jak i alergeny wziewne, w tym pyłki traw i roztocza. Bernard Rimland jest zdania, iż niektóre produkty spożywcze mogą wywoływać reakcje alergiczne w układzie nerwowym dziecka. Do produktów tych zalicza: „pszenicę (mąkę), mleko, cukier, sól, barwniki sztuczne, aromaty i niektóre sztuczne przyprawy”. Naukowcy twierdzą, iŜ u osób z zaburzeniami spektrum autyzmu dość często występuje nadwrażliwość na gluten i kazeinę. Obecność tych substancji w organizmie powoduje wywołanie reakcji alergicznej, skutkującej wzmożeniem autystycznych symptomów. Pamiętać jednak należy, iż między zaburzeniami natury biologicznej (zwłaszcza metabolicznej) a występowaniem autyzmu u dziecka nie ma znaku równości, zatem każdą z powyższych hipotez należy sprawdzić u odpowiednich specjalistów. Badacze dostrzegli ponadto związek między występowaniem zachowań charakterystycznych dla zaburzeń spektrum autyzmu a poziomem testosteronu danej osoby. Hormon ten bierze udział w rozwoju niektórych struktur mózgowych, m.in.: kory nowej, hipokampa i układu limbicznego. Wymienione obszary są odpowiedzialne za pewne cechy zachowania, powiązane z płcią: agresywność, poziom aktywności oraz orientację przestrzenną. Hipoteza testosteronowa powstała w oparciu o wyniki różnych badań. Polega ona na przekonaniu, iż istnieje związek między poziomem owego hormonu występującym w Ŝyciu płodowym a umiejętnością nawiązywania interakcji społecznych u dzieci w wieku czterech lat. Ponadto zauważono, że wysoki poziom testosteronu płodowego u chłopców wiąże się z występowaniem u nich wąskich i uporczywych zainteresowań. Badania potwierdzające ową hipotezę donoszą, że osoby z wysokim poziomem testosteronu w życiu płodowym preferują obiekty nieożywione – osoby z zaburzeniami spektrum autyzmu cechuje ponadprzeciętne zainteresowanie przedmiotami mechanicznymi. Można zatem wnioskować, iż nie jest wykluczone, że wysoki poziom testosteronu płodowego ma znaczenie w etiologii zaburzeń z autystycznego spektrum. Kolejnym obszarem zagadnień w etiologii zaburzeń spektrum autyzmu są czynniki genetyczne. W celu zweryfikowania hipotezy dotyczącej ich znaczenia, przeprowadzono liczne badania. Pierwsza praca, w której ukazano związek pomiędzy uwarunkowaniami genetycznymi a zachowaniami autystycznymi, pochodzi z 1977 r. Jej autorami są Susan Folstein i Michael Rutter. Dokonali oni opisu 11 par bliźniąt monozygotycznych i 10 par bliźniąt dizygotycznych. W każdej z par przynajmniej u jednego dziecka zdiagnozowano autyzm. Wyniki badań wykazały, iŜ występowanie autyzmu u obojga rodzeństwa w populacji bliźniąt monozygotycznych szacuje się na 36%, natomiast w grupie bliźniąt dizygotycznych bliskie było zeru. Częstsze współwystępowanie zaburzeń spektrum autyzmu wśród bliźniąt o takim samym materiale genetycznym, ukierunkowuje zatem myślenie badaczy na ważność czynników genetycznych w etiologii zaburzeń z kręgu autyzmu. Uta Frith zwraca uwagę, iż „wielu z braci par niezgodnych cierpiało w istocie na łagodniejszą postać zaburzenia autystycznego, spełniając bardziej współczesne, szersze kryteria”. Stwierdzenie to jest niezwykle istotne, ponieważ stosując podczas badań właśnie tzw. szersze kryteria, współwystępowanie zaburzeń spektrum autyzmu u bliźniąt monozygotycznych wynosi 90%. Z kolei wyniki późniejszych badań wykazują, że częstotliwość współwystępowania autyzmu u bliźniąt monozygotycznych określa się na 69–89%, natomiast w przypadku bliźniąt dizygotycznych to 6–8%. Kwestie związane z rolą genetyki w zaburzeniach spektrum autyzmu stanowią kolejny temat dyskusji badaczy. Do tej pory nie udało się ustalić żadnego genu odpowiedzialnego za występowanie autyzmu. Mało prawdopodobne jest jednak, by zaburzenie o tak szerokim zróżnicowaniu objawów i stopniu nasilenia cech, mogło być spowodowane nieprawidłowością pojedynczego genu. Istnieje jeszcze jedna niezwykle ciekawa koncepcja przyczyn występowania zaburzeń spektrum autyzmu, na którą warto zwrócić uwagę. Jej twórcą jest Jean Ayres, zdaniem której symptomy występujące w omawianym zaburzeniu są konsekwencją zaburzeń integracji sensorycznej. Dysfunkcja procesów poznawczych powoduje, iż układ nerwowy nie jest zdolny do uporządkowania informacji, docierających do niego poprzez różne kanały sensoryczne. Dlatego też nie jest w stanie zintegrować napływających danych, a także połączyć świeżych informacji z wcześniejszymi. Skutkuje to wystąpieniem nieadekwatnej reakcji na określony, działający w danym momencie, bodziec. Do najcharakterystyczniejszych symptomów zaburzeń integracji sensorycznej należą: „nadaktywność oraz trudności w koncentracji uwagi, zaburzenia napięcia mięśniowego i koordynacji, a także wszelkiego rodzaju nadwrażliwość lub jej brak na hałas, dotyk, światło, zapach czy smak. (Źródło: “Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji” Autorka: LIDIA SZMANIA).
Bardzo dobrze, że prowadzone są badania których celem jest wyjaśnienie etiologii autyzmu. Warto jest zaznaczyć, że autyzm może nie zostać zdiagnozowany do późnych lat. Wiele osób mając 30-40 lat dowiaduje się, że może mieć to zaburzenie. Warto jest więc zwrócić uwagę na objawy, które mogą mieć miejsce w przypadku autyzmu u starszych osób. Wśród nich wymienia się problemy w kontaktach z innymi ludźmi, utrzymywaniu bliskich przyjaźni, a także mogą odczuwać dyskomfort podczas kontaktu wzrokowego. Osoby te mogą również mówić do siebie o tym samym, a także interesować się jednym tematem. Mogą woleć samodzielnie wykonywać niektóre czynności, a także mimowolnie wydawać pewne dźwięki. Są również bardziej wrażliwi na dźwięki i zapachy, które osobom bez zaburzeń nie przeszkadzają. Często osoby te nie rozumieją ironii, żartu czy sarkazmu co może w znacznym stopniu utrudniać im relacje z innymi ludźmi. Często wypowiadają zdania, które w ogóle nie pasują do kontekstu rozmowy nie zważając na to, czy w jakiś sposób wpłynie to na innych odbiorców. Warto zaznaczyć, że osoby te bardzo często mogą interesować się bardzo wąskim zakresem tematów. Często bardzo lubią zapamiętywać rozkłady jazdy autobusów, czy też numerów rejestracyjnych samochodów. Mogą również wystąpić problemy w dostosowaniu się do norm obyczajowych, uboga mowa ciała, egocentryzm. Jak się okazuje około jedna trzecia osób z zespołem Aspergera mogła zostać nie zdiagnozowana aż do wieku dorosłego. Przez wiele lat, na skutek odmiennych od swoich rówieśników zachowań mogli nie być przez nich akceptowani. Jednym z rozwiązań była dla nich ucieczka, a także izolacja od innych osób, oraz poświęcenie pracy. Dorosła osoba może szukać pomocy u psychologa. Podczas sesji terapeutycznych wykonywane są różnego rodzaju ćwiczenia, których celem jest nauczenie pacjenta w jaki sposób rozpoznawać emocje i jak na nie prawidłowo reagować. Dzięki rehabilitacji możliwe jest obniżenie poziomu lęku, a także poprawić koncentrację. Aby uzupełnić rehabilitacje konieczne mogą być wizyty u logopedy, warsztaty teatralne wykonywane w grupach, a także zajęcia plastyczne. Istotne jest aby chory mógł nauczyć się samodzielności w codziennym życiu, która z pewnością pozwoli mu rozwiązać liczne problemy. Jeżeli poziom zaburzenia jest głęboki to chory musi być pod całodobową opieką. W takich sytuacjach zalecana jest także farmakoterapia, która jest dobierana przez lekarza prowadzącego. Przepisuje się wówczas leki poprawiające koncentrację, zmniejszające aktywność ruchową oraz poprawiające nastrój i redukujące napady agresji.W ostatnim czasie mówi się o tym, że na świecie zaczęła panować epidemia autyzmu. W Stanach Zjednoczonych jest on diagnozowany u 1 na 68 osób, a w Europie u 1 na 150 osób. Jak się okazuje cztery razy częściej występuje on u chłopców niż u dziewczynek. Wiele badań przeprowadza się na temat przyczyn rozwoju tego zaburzenia. Wśród przyczyn dopatruje się również obniżony poziom neuroprzekaźnika-serotoniny. Warto jest zauważyć, że jeżeli rodzice mają już jedno dziecko z autyzmem, to prawdopodobieństwo, że drugie urodzi się z tym zaburzeniem wynosi około 20 procent. Bardzo często badane są kobiety w ciąży, które są narażone na różnego rodzaju czynniki, które mogą zwiększać ryzyko autyzmu. Badacze starają się więc wyjaśnić, które z nich mogą w największym stopniu przyczynić się do tego, że urodzone dzieci będą miały zdiagnozowane zaburzenia ze spektrum autyzmu. Mówi się o tym, że gdy matki w trakcie ciąży pracowały w miejscach, w których narażone były na kontakt z rozpuszczalnikami to ryzyko rozwoju autyzmu u ich dzieci było większe. Jak się okazuje kontakt z nimi wiązał się 1,5 krotnie wyższym prawdopodobieństwem rozwoju autyzmu. Warto zaznaczyć, że naukowcy we współpracy z lekarzami dążą do tego aby znaleźć rozwiązanie, które w znacznym stopniu zredukowałoby objawy autyzmu, a najlepiej przyczyniłby się do jego pełnego wyleczenia. Prowadzone są badania, których celem jest wycięcie fragmentu kodu DNA, aby wyleczyć z autyzmu oraz schizofrenii. Jak na razie udało się tego dokonać w przypadku myszy jednak wydaje mi się, że jest to pierwszy, ale bardzo poważny krok, który może przybliżyć nas do opracowania skutecznej terapii, która będzie mogła być wykorzystana na ludziach w warunkach klinicznych. Bardzo popularnym lekiem stosowanym przez sporą część społeczeństwa jest propranolol. Jak się okazuje może on być również pomocny w przypadku osób z autyzmem. Doskonale wiemy o tym, że w przypadku tego zaburzenia występują problemy z relacjami społecznymi, które mogą między innymi wynikać z lęku. Zastosowanie wspomnianego leku może obniżyć poziom lęku społecznego przez co osoby z zaburzeniem mogą poprawiać relacje społeczne, wpływając na proces przetwarzania języka w mózgu. Badanie potwierdzono obrazami wykonanymi rezonansem magnetycznym, w którym wykazano, że na skutek działania tego leku, w porównaniu do nadololu, a także placebo występowały zmiany w obszarach mózgu, które są odpowiedzialne za przetwarzanie tekstu i poprawione zostało przetwarzanie informacji odnośnie konkretnych poleceń. Warto zaznaczyć, że nie jest jak na razie możliwe przeprowadzenie badań genetycznych, a diagnoza może być postawiona na podstawie wywiadu, a także obserwacji pacjenta. Specjalista przeprowadza odpowiedni test na podstawie którego ocenia czy dziecko jest w stanie wykonać podstawowe umiejętności, charakterystyczne dla danego okresu życia. Wśród nich ocenia się między innymi: zachowanie, wyniki w nauce czy zdolności poruszania się. Jeżeli podejrzewa się, że u dziecka może występować autyzm to bada się go kolejno w 9, 18, 24 i 30 miesiącu życia. Kolejnym etapem badania jest ocena przez neurologa, który analizuje funkcjonowanie mózgu oraz nerwów, a także pediatry, analizującego prawidłowość rozwoju dziecka. Autyzm należy do zaburzeń psychorozwojowych i najczęściej jest diagnozowana do 3 roku życia. Jednym z objawów są zaburzenia mowy. I nie musi wcale dochodzić do sytuacji, że dany pacjent nie mówi, tylko mówi w sposób nietypowy. Na przykład może dochodzić do tego, że zaczyna rozmawiać we wczesnych okresach życia, dużo szybciej niż rówieśnicy. Jeżeli chodzi również o mowę to dziecko może często powtarzać daną frazę, wyraz na przykład podczas zadawania pytań. Jeżeli zaś chodzi o relacje społeczne to można zaobserwować, że dziecko bardzo dobrze czuje się w towarzystwie bliskich osób, natomiast jeśli pojawią się nieznane mu osoby to wtedy zachowuje się inaczej. Dziecko może bezustannie potrzebować bliskości rodziców, unikać kontaktu wzrokowego, wykazywać brak zainteresowania się tym samym, czym interesuje się osoba przebywająca w jego otoczeniu. Kolejną kwestią jest zachowanie dziecka. W tym wypadku istnieje bardzo wiele różnych zachowań, które mogą świadczyć o tym, że u dziecka występuje autyzm. Mogą wystepować powtarzalne zachowania, a także zachowania agresywne. Występować mogą także zaburzenia natury fizjologicznej takie jak: problemy z oddawaniem kału, problemy ze snem, z jedzenie. W niewłaściwy sposób mogą być odbierane również bodźce z zewnątrz. Mogą być one sygnałem, że konieczna może być wizyta u specjalisty. Warto zaznaczyć, że każde dziecko jest inne, w odmienny sposób mogą występować u niego różne objawy, dlatego postawienie odpowiedniej diagnozy może być trudnym zadaniem. Wydaje mi się, że bardzo ważne jest aby rodzice, a także osoby, które przebywają z dzieckiem dużo czasu byli wyczuleni na wszelkie objawy, które mogą sugerować, że dane dziecko może mieć zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wydaje mi się również, że bardzo dobrze aby osoby, które opiekują się dziećmi w przedszkolach czy żłobkach miały odpowiednią wiedzę na temat tych zaburzeń, ponieważ to one bardzo często spędzają z nimi bardzo dużo czasu i mogą zaobserwować jak zachowują się w kontakcie z innymi dziećmi. Eksperci podkreślają, że istotna jest wcześnie postawiona diagnoza, która pozwoli na wczesne rozpoczęcie terapii, która jak w każdym innym zaburzeniu jest bardzo ważna. Rodzice bardzo często, w pierwszej kolejności udają się do lekarza pierwszego kontaktu, co jest moim zdaniem dobrym rozwiązaniem. Wciąż aktywne są różne strony internetowe, na których nie zawsze przekazywane są prawdziwe informacje odnośnie różnych chorób, co może wprowadzić zainteresowane osoby w błąd, a także przyczynić się do niepotrzebnego stresu. Jeżeli już chcemy sięgać informacji w Internecie to najlepiej aby były one poparte badaniami naukowymi.
Według badań przeprowadzonych na myszach wykazano, że mutacje występujące w komórkach odpornościowych w mózgu mogą sprawić, że autyzm częściej występuje u chłopców. Dotyczy to komórek mikrogleju, które odpowiadają za przycinanie uszkodzonych synaps. Według naukowców ten mechanizm jest bardzo ważny aby mózgi młodych osób mogły zachowywać plastyczność i elastyczność. Wadliwość była związana z nadprodukcją pewnego białka. Z obserwacji wynika, że samce myszy, u których występowała ta nieprawidłowość wykazywały zachowania podobne do osobników z autyzmem związane z zachowaniami społecznymi i upośledzeniem pewnych umiejętności. Być może dzięki temu odkryciu uda się stworzyć nowe metody terapeutyczne. Aktualnie w naszym kraju jest zdiagnozowanych 400 tysięcy osób z autyzmem. Problemem jest to, że wiele przypadków nie jest jeszcze rozpoznanych. Według danych takich osób może być około 3 milionów. Warto jednak wspomnieć, że bardzo często diagnozy stawiane są na wyrost. Brak rzetelnych badań, a także współpracy interdyscyplinarnej powoduje, że liczba dzieci z ASD bardzo szybko wzrasta. W wielu przypadkach gdy dziecko jest niegrzeczne lub agresywne, mówi się o zespole Aspergera. Czasem jest to błąd ponieważ specjalista zwyczajnie nie jest w stanie wyjaśnić przyczyny takiego zachowania. Problemem jest to, że nie ma żadnego subiektywnego badania jak na przykład badanie krwi czy badanie obrazowe, które pozwalałaby określić czy faktycznie dana osoba ma ASD. Diagnoza najczęściej jest stawiana na podstawie rozmowy z dziećmi oraz rodzicami. Ryzyko pomyłki można obniżyć poprzez działanie interdyscyplinarne. Warto aby w cały proces leczenia czy też diagnozy zaangażować psychologa dziecięcego, pediatrę czy wyspecjalizowane pedagoga. Należy wspomnieć o ADOS-2, który w krajach Europy Zachodniej nazywany jest “Złotym standardem diagnozy”. Jest to skrupulatnie i rzetelnie zaplanowany scenariusz badania, podczas którego dziecko wykonuje różne czynności, w dużej mierze związane z zabawą i interakcją. Pandemia zmieniła również życie osób z autyzmem, zwłaszcza dzieci. Wielu rodzicom bardzo trudno jest wytłumaczyć dzieciom, że konieczne jest stosowanie się do obostrzeń, ponieważ stanowi to zabezpieczenie dla nich samych, ale także innych osób w społeczeństwie. Osoby z autyzmem w okresie, w którym konieczne jest przebywanie w domach przechodzą bardzo trudny czas. Brak zwykłego planu dnia, obowiązków oraz rutyny w wielu przypadkach jest bardzo problematyczne. Może to przyczynić się do nasilenia lęków i napięcia, a także wyczuwają, że ich bliscy również nie są pewni obecnej sytuacji. Może to także nasilać występowanie obsesyjnych myśli i zachowań agresywnych i autoagresywnych. Warto zaznaczyć, że wiele osób z autyzmem mieszka w małych mieszkaniach co również nie ułatwia sytuacji. Brak prywatnej przestrzeni sprawia, że dziecko nie ma możliwości wyciszenia się w samotności. Według danych dzieci te bardzo chcą się spotykać ze swoimi rówieśnikami, nauczycielami czy terapeutami. Brak możliwości uczestnictwa w zajęciach ze specjalistami mogą przyczynić się do tego, że wcześniej nabyte umiejętności zostaną zapomniane, ponieważ bardzo ważne jest utrzymywanie ciągłości. Być może za jakiś czas konieczne będzie cofnięcie się do poprzednich etapów. Musimy pamiętać, że dzięki terapiom osoby te mogą realizować swoje potrzeby, komunikować się w możliwy dla siebie sposób, pielęgnować swoje zainteresowania, a także wykonywać samodzielnie podstawowe czynności, odciążając tym samym swoich opiekunów. Dzieci z autyzmem w wielu przypadkach są bardzo ciekawe i chcą namacalnie sprawdzać rzeczy, które je interesują. W obecnych czasach takie działania mogą się wiązać ze zwiększonym ryzykiem transmisji wirusa oraz zachorowania na COVID-19. W kwestii pandemii wiele mówi się o szczepieniach ochronnych. Na razie chodzi o szczepienia przeciwko wirusowi grypy, a następnie, jeśli opracowana zostanie odpowiednia szczepionka, to przeciwko koronawirusowi. Jednym z głównych argumentów antyszczepionkowców, który ma zachęcić osoby do ich unikania jest to, że w wyniku szczepień może dojść do rozwoju autyzmu. Wszelkie badania naukowe przeczą temu i mówią, że nie ma dowodów na to, że może dojść do takich powikłań. Istnieją różnego rodzaju akcje profilaktyczno-edukacyjne, których założeniem jest uświadomienie społeczeństwa jaki należy mieć stosunek do szczepień i gdzie można znaleźć sprawdzone informacje dotyczące ich bezpieczeństwa. Eksperci apelują o to aby utworzyć małe domy stałej opieki, zapewniającym mieszkańcom specjalistyczne, indywidualne warunki do życia. Warto wspomnieć, że młode osoby w przypadku śmierci rodziców najczęściej trafiają do domów, w których przebywa bardzo dużo osób, zupełnie niedostosowanych do ich potrzeb. Moim zdaniem bardzo ważne jest aby rodzice w szczególny sposób obserwowali swoje dzieci w pierwszych latach życia pod kątem ewentualnego autyzmu. Warto jest zwrócić uwagę na objawy, które mogą o tym świadczyć. Wśród nich wymienia się chociażby brak gaworzenia, koncentrowanie się na pojedynczych obiektach, brak reakcji na bodźce pochodzące ze środowiska zewnętrznego. Gdy dzieci są starsze mogą unikać kontaktu z rówieśnikami, mogą w niewłaściwy sposób reagować na emocje. Nie lubią kontaktu fizycznego i przywiązują się do różnych przedmiotów, z których ciężko im się rozstać. Bardzo ważne jest odpowiednio wczesne działanie jeżeli rodzice czy osoby z bliskiego otoczenia podejrzewają, że może doszło do rozwoju autyzmu. W takiej sytuacji konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem pierwszego kontaktu lub specjalisty, który w dalszej kolejności może skierować dziecko do poradni dla Osób z Autyzmem Dziecięcym. W tych miejscach przeprowadzane są specjalistyczne badania, dzięki którym możliwe jest właściwe rozpoznanie. Dla wielu rodziców jest to bardzo trudna sytuacja, z którą trudno jest im sobie poradzić. Warto jest zaznaczyć, że w momencie postawieniu diagnozy rodzicom nie przekazuje się rzetelnej wiedzy. Dzieci i młodzież z podejrzeniem autyzmu rzadko mogą liczyć na właściwą pomoc. Związane jest to między innymi z tym, że oczekiwanie na wizytę czasem trwa nawet kilka miesięcy. Ma to także związek z trudną sytuacją polskiej psychiatrii dziecięcej, nie stawia się na profilaktykę, a w szpitalach często nie ma wystarczającej ilości miejsc. Brak odpowiednio wcześnie wprowadzonej pomocy przyczynia się do tego brak jest szans na rozwój i wykorzystanie potencjału. Życie rodziców w dużym stopniu musi ulec zmianie ponieważ muszą przygotować się aby opiekować się dzieckiem z autyzmem. Warto jednak wspomnieć, że temu zaburzeniu mogą towarzyszyć pewne problemy zdrowotne. Przykładowo zaburzenia żołądkowo-jelitowe występują osiem razy częściej u autystycznych dzieci niż u dzieci zdrowych. Mogą występować chroniczne zaparcia, choroby zapalne jelit, bóle brzucha czy refluks żołądkowo-przełykowy. Warto zauważyć, że istnieje także wybiórczość pokarmowej i silnej awersji do niektórych pokarmów, ale również przejadaniu się i spożywaniu produktów, które nie nadają się do jedzenia i mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia. U osób autystycznych częściej też występuje nadwrażliwość na gluten, co zostało potwierdzone w badaniach naukowych. Niestety badania przeprowadzone wykazały, że 88 procent osób biorących udział w ankiecie stwierdziło, że osobom z autyzmem i ich rodzinom żyje się ciężko w naszym społeczeństwie. Wiele w ostatnim czasie mówi się o nowoczesnych terapiach, które mają pomóc osobom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Sporo uwagi poświęca się komórkom macierzystym, jednak jest sporo badaczy, którzy podchodzą do tego w sceptyczny sposób. Komórki macierzyste mogą zwiększyć potencjał tworzenia się nowych komórek w centralnym układzie nerwowym. Wytwarza on nadmiar neuronów, których nie wykorzystamy do końca życia. Podobne wątpliwości istnieją w przypadku wykorzystania komórek pochodzących z krwi pępowinowej, które bardzo rzadko znajdują zastosowanie w wieku dziecięcym. Z pewnością na chwilę obecną najbardziej sprawdzonymi metodami w przypadku autyzmu są różnego rodzaju terapie ze specjalistami, dzięki którym dziecko może rozwijać się dużo lepiej. Bardzo dobrą informacją jest to, że w naszym kraju przeprowadzane są liczne akcje, których celem jest niesienie pomocy osobom z autyzmem. Wiele osób wspiera różne stowarzyszenia, dzięki którym osoby te mogą żyć łatwiej, w dużo lepszych, specjalnie dostosowanych warunkach.
Aktualnie trudno jest ustalić ile jest w naszym kraju placówek realizujących świadczenia z zakresu diagnostyki i terapii autyzmu oraz zaburzeń zaliczanych do spektrum autystycznych z uwagi na brak oficjalnych, ujednoliconych standardów diagnostycznych. Nie jest to zresztą problem wyłącznie Polski. Szacuje się, że zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się obecnie w Polsce u 1 na 100 tysięcy osób. Niestety, dane te nie są zbyt wiarygodne, choć z pewnością rozpoznawalność zaburzeń ze spektrum autyzmu jest dziś wyższa niż w poprzednich latach. Z danych zebranych w pewnej publikacji wynika, że w naszym kraju jest blisko 50 tysięcy dzieci z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego z uwagi na rozpoznany autyzm, które realizują obowiązek szkolny w powszechnych placówkach edukacyjnych. Jak podkreśliła w ubiegłorocznym raporcie Najwyższa Izba Kontroli, nie ma precyzyjnych danych na ten temat, bo specyfika tych dysfunkcji została w pełni uwzględniona w systemie orzekania o niepełnosprawności dopiero od 2010 roku. Poza tym w Polsce te zaburzenia zaczęły być rozpoznawane dopiero w latach 80. To powoduje, że liczba osób z rozpoznanym autyzmem czy zespołem Aspergera w wieku 40 lat i starszych jest niewielka, ale dane o liczbie przypadków nie odzwierciedlają rzeczywistości. W najwcześniejszym dzieciństwie najważniejsi dla dziecka są mama, tata i rodzeństwo. Trzeba obserwować, czy dziecku zależy na kontakcie z tymi osobami. Dzieci ze spektrum autyzmu obawiają się nowych miejsc, lubią schematy i rutynę, powtarzające się czynności. Pewne cechy stają się bardziej widoczne, kiedy dziecko idzie do przedszkola i nie potrafi nawiązać relacji, nie chce się bawić z rówieśnikami, izoluje się. Czasami panuje fałszywy stereotyp osoby autystycznej jako wybitnej osobowości. Prawda jest jednak nieco inna bowiem część dzieci dzięki terapii funkcjonuje dobrze, kończy studia, podejmuje pracę, ale część komunikuje się alternatywnie, nie radzi sobie bez pomocy innych osób. Na początku trzeba oswoić rodziców z tematem autyzmu, przekonać ich, że nie wystarczy przeczytanie książki na ten temat czy przestudiowanie forów internetowych, ale konieczna jest odpowiednia współpraca z profesjonalistą. Nawet jeżeli zaangażujemy zespół najlepszych terapeutów, to bez współdziałania środowiska rodzinnego nie ma możliwości osiągnięcia sukcesu. Związane jest to z tym, że dzieci z autyzmem uczą się nowych czynności bądź zachowań przez ogromną liczbę powtórzeń. Zadaniem terapeuty jest m.in. naprowadzanie rodziców na drogę różnych sposobów skutecznej pracy z dzieckiem, pomoc w odreagowaniu napięcia emocjonalnego i zaakceptowaniu sytuacji dziecka. Najważniejsze jest to, by rodzice zaakceptowali dziecko i jego zaburzenie. Kolejny krok to szukanie terapeuty, do którego będą mieli zaufanie, który będzie pracował metodami uznanymi w świecie. Istotne jest, aby rodzice i całe środowisko rodzinne uczestniczyło w procesie terapeutycznym oraz by te oddziaływania były adekwatne do możliwości dziecka. O sukcesie w terapii autyzmu możemy mówić wtedy, kiedy osiągniemy maksimum potencjału dziecka, z jak najmniejszymi skutkami negatywnymi dla jego rodzeństwa i rodziców. Z roku na rok, dzięki lepszej diagnostyce i zwiększonej świadomości, rośnie liczba osób z rozpoznanym spektrum autyzmu. Jednak wciąż wiele rodzin pozbawionych jest dostępu do wsparcia i informacji w sprawach formalnych czy konsultacji medycznej, a co za tym idzie, skuteczniejszej terapii. Jakiś czas temu uruchomiono bezpłatny telefon, w którym konsultantami są wysoko funkcjonujące osoby ze spektrum. Infolinia stanowi nie tylko przestrzeń informacyjną, ale również projekt uaktywniający zawodowo osoby autystyczne. Jak wynika z pewnego badania przeprowadzonego w latach 2013-2016, spośród wysoko funkcjonujących osób dorosłych ze spektrum posiadających specyficzne kompetencje, płatną pracę miała tylko połowa. Osoby ze spektrum autyzmu i zespołem Aspergera mimo pewnych deficytów w kontaktach społecznych cechują się zdolnością analitycznego, logicznego myślenia. Mają dobrą pamięć do faktów i liczb, bardzo dobrze radzą sobie też w powtarzalnych pracach, które wymagają koncentracji i dokładności. To czyni z nich prawie idealnymi kandydatami dla branży IT. Na zachodzie Europy spółki technologiczne bardzo chętnie zatrudniają tych pracowników, a wskaźnik zatrudnienia wśród osób z Aspergerem i spektrum autyzmu sięga kilkunastu procent. W naszym nadal nie przekracza on 1 procenta. Zaburzenie ze spektrum autyzmu częściej rozpoznaje się u chłopców niż u dziewcząt. Nadal nie jest w pełni wyjaśnione, dlaczego tak się dzieje. Istnieje kilka hipotez na ten temat, jedną z nich jest istnienie tzw. kobiecego efektu ochronnego. Zgodnie z tą hipotezą, dziewczęta muszą posiadać silniejsze mutacje genetyczne niż chłopcy, aby wykazywać objawy ze spektrum autyzmu. Amerykańscy naukowcy doszli również do wniosku, że rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu, w zależności od płci, odbywa się inaczej, a jego przejawy mogą dotyczyć innych regionów mózgu. Korzystając z technologii funkcjonalnego obrazowania mózgu rezonansem magnetycznym (fMRI), naukowcy zaobserwowali, że u chłopców z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w mniejszym stopniu był zaangażowany tylny górny obszar bruzdy skroniowej, a u dziewcząt prążkowie, kora sensoryczna i ruchowa. Po przeanalizowaniu danych z jednej z genetycznych baz danych, naukowcy ponownie potwierdzili, że wśród dziewcząt z autyzmem istnieje większa liczba mutacji w regionie mózgu zwanym prążkowiem. W przyszłości zespół przeprowadzi sekwencjonowanie całych genomów, aby poszukać dodatkowych wzorców charakterystycznych dla przypadków autyzmu męskiego i żeńskiego. Panuje przekonanie, że zaburzenia ze spektrum autyzmu występują u płci męskiej 4 razy częściej niż u kobiet. W świetle najnowszych badań okazuje się, że to założenie to może nie być prawdziwe. Dziewczynki często „omijają” formalne kryteria, ponieważ wypracowują sposoby radzenia sobie w sytuacjach społecznych. W przeszłości specyfika objawów charakterystycznych dla płci żeńskiej nie była uwzględniana, przy konstruowaniu kryteriów diagnostycznych wzorzec stanowiła płeć męska. Specjalna terapia rozpoczęta już w dziewiątym miesiącu życia dziecka pomogła w zmniejszeniu objawów autystycznych w późniejszym wieku. W trakcie tego eksperymentu rodzice byli instruowani, w jaki sposób najlepiej pobudzać rozwój społeczny niemowlęcia, u którego zaobserwowano wczesne oznaki autyzmu. Interwencje rozpoczynające się w czasie pierwszych dwóch lat życia dziecka, gdy pojawiają się pierwsze oznaki nietypowego rozwoju, a mózg szybko się rozwija, mogą mieć ogromny wpływ na wyniki rozwojowe w późniejszym wieku. Jak oszacowali badacze, w grupie dzieci, które wcześnie zostały poddane właściwej terapii, możliwość rozpoznania autyzmu w wieku trzech lat było o jedną trzecią mniejsze, niż w przypadku dzieci otrzymujących standardową opiekę. U dzieci obserwowano nie tylko lepsze wyniki, jeśli chodzi o interakcje społeczne, ale także złagodzenie innych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu, takich jak uporczywe powtarzanie ruchów, nietypowe reakcje związane ze smakiem czy węchem. Naukowcy podkreślają, że ich badania muszą być dalej prowadzone, aby upewnić się, czy pozytywne zmiany w zachowaniu dzieci są długotrwałe, czy też terapia jedynie opóźniła diagnozę. Wiele firm rozwija technologie, które pomagają użytkownikom ich urządzeń w monitorowaniu stanu zdrowia,na przykład w mierzeniu tętna, kontrolowaniu diety czy sprawdzaniu statystyk treningu. Jedna z firm produkujących urządzenia elektroniczne, chce pójść jeszcze dalej. W diagnozowaniu depresji mają pomóc wbudowany mikrofon, kamera oraz rejestrowane przez urządzenie dane o zwyczajach jego właściciela. Obawy może budzić to, jak ogromna ilość danych będzie w tym celu przetwarzana. Firma zapewnia jednak, że pracuje na systemem, który dane będzie analizował na poziomie urządzenia, bez konieczności udostępniania ich do sieci. Ponadto ma również prowadzić badania nad diagnozowaniem autyzmu u dzieci. Urządzenie, wykorzystując kamerę, ma obserwować zachowanie dziecka i je oceniać według kryteriów przygotowanych przez specjalistów. Inne prace mają z kolei skupiać się na sposobach wychwytywania przez urządzenie wczesnych objawów choroby Alzheimera.