Naukowcy podają, że stwierdzili defekt metaboliczny odpowiedzialny za powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

Na zaburzenia ze spektrum autyzmu składa się autyzm, zespół Aspergera i nieswoiste całościowe zaburzenia rozwojowe. Ze względu na konsekwencje, jakie niosą ze sobą te schorzenia, zarówno czynniki ryzyka jak i przyczyny zespołu od dawna leżą w centrum zainteresowania badaczy. Do czynników ryzyka ASD zalicza się stratę poprzedniej ciąży, nadciśnienie, drgawki i białkomocz u matki w trakcie ciąży, zaawansowany wiek rodziców, przyjmowanie leków przez matkę w okresie prenatalnym, krwawienie w czasie ciąży oraz cukrzycę. Wśród przyczyn zaburzeń rozwojowych wymienia się mutacje genetyczne, urazy okołoporodowe, uszkodzenia centralnego układu nerwowego, wrodzoną toksoplazmozę i ciężkie infekcje w okresie niemowlęcym. To jednak wciąż za mało, żeby opracować skuteczne i celowane leczenie. Z takiego założenia wyszli naukowcy z Columbia University Medical Center w Nowym Jorku. Rozpoczęli poszukiwania defektu metabolicznego w ośrodkowym układzie nerwowym, który może leżeć u podłoża ASD.

W tym celu stworzyli grupę badaną, do której zaliczyli 75 osób z ASD, w wieku od 5 do 60 lat. Każdy członek grupy przeszedł ponowne dokładne testy potwierdzające diagnozę. Stwierdzono w nim występowanie autyzmu u 45% badanych, zespołu Aspergera u 32% oraz nieswoistych całościowych zaburzeń rozwojowych u 23%. Do badania nie włączano osób u których występował znany defekt genetyczny i metaboliczny, uraz głowy, napad drgawkowy w ciągu ostatnich 6 miesięcy, czy-uniemożliwiająca przeprowadzenie badania rezonansowego – klaustrofobia. Do grupy kontrolnej zakwalifikowano 96 typowo rozwijających się osób, bez wywiadu w kierunku chorób psychicznych czy neurologicznych. Każdy uczestnik grupy badanej i kontrolnej został poddany badaniu przy pomocy spektroskopii rezonansu magnetycznego (MRS). Metoda ta pozwala na uzyskanie informacji o składzie biochemicznym w wybranych lokalizacjach organizmu. Podczas skanu uczestnicy nie byli poddawani sedacji i czuwali. Jakiekolwiek oznaki niepokoju czy hiperwentylacji, które mogłyby zaburzyć wynik badania, były podstawą do wykluczenia z doświadczenia.

W skanach poszukiwano sygnału pochodzącego od mleczanów w postaci dubletu. Sygnał ten nie jest widoczny w widmie prawidłowej tkanki nerwowej. Jego pojawienie się może sugerować występowanie mitochondrialnych zaburzeniach metabolicznych. Podwyższony sygnał mleczanów obserwuje się też w martwicy w obrębie guza oraz w tkance niedokrwionej.

Dublety mleczanowe były obecne u 13% uczestników z ASD i jedynie u 1% grupy kontrolnej. Wysoki poziom dubletów korelował z wiekiem pacjentów – występował u 30% badanych dorosłych i 6% dzieci, nie miał natomiast związku z płcią, podtypem ASD i poziomem inteligencji. Najczęstszym miejscem gromadzenia była okolica zakrętu obręczy.

Odkrycie nowojorskich naukowców niesie ze sobą wiele wniosków. Przede wszystkim, należałoby zastanowić się nad aktywnym poszukiwaniem zaburzeń metabolicznych u każdego dziecka z rozpoznanym zaburzeniem ze spektrum autyzmu.
Stwierdzenie zaburzeń metabolicznych stwarza możliwość zastosowania leczenia skierowanego dokładnie w defekt. Jest to duża szansa dla pacjentów, zanim rozwinięta i wprowadzona do praktyki zostanie idea leczenia na poziomie genetycznym.

Autorzy badań dodają, że patogeneza zaburzeń ze spektrum autyzmu jest na tyle złożona, że nie jest możliwe zdefiniowanie jednego czynnika sprawczego. Należy prowadzić dalsze badania w celu określenia jak duże znaczenie dla rozwoju zaburzeń ma defekt metaboliczny.

 

Źródło: www.medtube.pl