Badania polskich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości pokazały, że w jednej trzeciej przypadków za chorobę odpowiadają nowe mutacje genów, wcześniej niewiązane z tą chorobą. To pokazuje, jak jeszcze bardzo dużo o tej chorobie nie wiemy – mówi w rozmowie z PAP genetyk z Łodzi. Wrodzona łamliwość...

Mamy nadzieję, że jeszcze w tym roku w Polsce będziemy mogli podać naszą nowatorską terapię komórkową pierwszym dzieciom z nieuleczalną wciąż chorobą Duchenne’a – zapowiedziała podczas pobytu w Warszawie prof. Maria Siemionow z Uniwersytetu Illinois w Chicago. Pracująca od wielu lat w USA...

Przyczyną rzadkich chorób genetycznych np. pląsawicy Huntingtona jest nie tylko uszkodzone białko, ale również RNA - wynika z badań Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu. Tamtejsi naukowcy chcą poznać mechanizmy odpowiedzialne za powstawanie tego rodzaju chorób. Choroby poliglutaminowe to...

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której pojedyncza mutacja w genie CFTR zlokalizowanym na chromosomie 7 skutkuje zaleganiem w płucach gęstej i lepkiej wydzieliny, utrudniającej oddychanie, w ostateczności prowadzącym do włóknienia płuc oraz niewydolności oddechowej.

Amerykańscy i meksykańscy naukowcy przeprowadzili operację rekonstrukcji pochwy u czterech nastolatek cierpiących na zespół Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausera. To rzadka genetyczna choroba, w której pochwa i macica są niedorozwinięte lub nie ma ich wcale.