Ustanawiając choroby rzadkie priorytetem polskiej prezydencji w UE w 2025 r. możemy się wiele nauczyć na temat systemu opieki nad pacjentami, którzy na nie cierpią, ale możemy też wnieść wiele własnych rozwiązań - ocenili eksperci w rozmowie z PAP. „W lutym, jako Krajowe Forum na rzecz terapii...

Wyzwaniem w chorobach rzadkich pozostaje nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób dostępne są tylko dla ok. 5 proc. pacjentów, a na świecie choruje ok. 300 mln osób - w Polsce nawet 3 mln. Czy to oznacza, że pozostali pacjenci, gdy już są prawidłowo zdiagnozowani,...

Leczenie SMA u kobiet w ciąży, możliwość kontynuacji terapii przez pacjentów, którzy musieli ją przerwać, bez ponownej kwalifikacji do programu i dostęp dzieci chorych na SMA do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV – to tylko część zmian, które zapowiedziała minister Izabela...

O chorobach rzadkich mówi się przede wszystkim z perspektywy medycyny i zdrowia publicznego. Brakuje jednak spojrzenia holistycznego, uwzględniającego również codzienne życie chorych, zaangażowanie ich rodziny czy organizację opieki – uważają badaczki społeczne z IFiS PAN. Światowy Dzień Chorób...

Chorobami rzadkimi dotkniętych jest, według szacunków, około 3 mln Polaków, co stanowi populację dwóch dużych miast Polski. W środę w Poznaniu organizowana jest konferencja naukowa „Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich”. Konferencja z okazji międzynarodowego dnia chorób rzadkich...

Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości - powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk. Wyraziła nadzieję, że od tego roku będzie ona...

Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii - to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie "Choroby rzadkie - wyzwania kliniczne i systemowe". Debatę...

Panel „Priorytety w ochronie zdrowia dla chorób rzadkich na rok 2024” na kongresie „Priorytety w Ochronie Zdrowia 2024” poświęcony był m.in. przełomowi w leczeniu ASMD - niedoboru kwaśnej sfingomielinazy. Mówiono także o funduszu medycznym, trudnościach w diagnostyce chorób rzadkich oraz kłopotach...

Niedokrwistość Fanconiego to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Z uwagi na małą liczbę chorych, trudno jest przeprowadzać badania kliniczne na jej temat. Naukowcy z międzynarodowego zespołu proponują zastosować zaawansowaną matematykę przy zbieraniu od ograniczonej liczby pacjentów dużej...