Najnowsze badania naukowców z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona w St. Louis pokazują, że schizofrenia to nie jedna, ale 8 odrębnych genetycznie chorób z własnymi zestawami objawów.
Dziedziczenie stanowi aż 80% ryzyka schizofrenii, ale dotąd specjalistom trudno było wskazać odpowiadające za to geny.
Geny nie działają w pojedynkę. Funkcjonują wspólnie, podobnie jak orkiestra. By zrozumieć, jak pracują, nie wystarczy wiedzieć, kto wchodzi w skład zespołu, trzeba też znać interakcje - podkreśla dr C. Robert Cloninger.
Amerykanie analizowali blisko 700 tys. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism, SNP). Porównywali SNP 4200 schizofreników i 3800 przedstawicieli grupy kontrolnej. Dzięki temu ustalili, jak poszczególne warianty genetyczne oddziałują na siebie, prowadząc do choroby.
W przypadku urojeń naukowcy dopasowali do objawów grupę cech genetycznych, których interakcja pozwoliła przewidywać schizofrenię z 95% pewnością. W innej grupie zauważono, że zdezorganizowana mowa i zachowanie wiążą się z zestawem wariantów genetycznych niosących za sobą 100% ryzyko choroby.
Po dziesięcioleciu frustracji w dziedzinie genetyki psychiatrycznej zidentyfikowaliśmy sposób, w jaki geny oddziałują na siebie; jak orkiestra działa harmonijnie, zapewniając zdrowie albo ulega zaburzeniu, skutkując unikatowymi klasami schizofrenii.
O ile poszczególne geny jedynie słabo i niekonsekwentnie wiążą się ze schizofrenią, o tyle grupy wchodzących w interakcje klastrów genów tworzą już wysokie i konsekwentne ryzyko choroby rzędu 70-100%. W sumie badacze zidentyfikowali 42 klastry, które znacząco podwyższają ryzyko choroby.
Kiedy zespół stworzył profile, czyli pogrupował pacjentów w oparciu o rodzaj i nasilenie objawów (różne rodzaje urojeń, brak inicjatywy, problemy ze zorganizowaniem myśli i odłączenie afektu od myśli), okazało się, że istnieje 8 odrębnych genetycznie typów choroby.
Ustalenia udało się odtworzyć (zreplikować) podczas analizy 2 baz danych DNA.
Wg Amerykanów, identyfikując warianty genetyczne i przypisując je do objawów konkretnych pacjentów, wkrótce będzie można dopasować metodę leczenia do szlaku powodującego obserwowane problemy.
Cloninger uważa, że identyczne podejście pozwoli zrozumieć, jak geny współdziałają w innych powszechnych i złożonych chorobach, np. nadciśnieniu czy cukrzycy.
Źródło: www.kopalniawiedzy.pl
Dziedziczenie stanowi aż 80% ryzyka schizofrenii, ale dotąd specjalistom trudno było wskazać odpowiadające za to geny.
Geny nie działają w pojedynkę. Funkcjonują wspólnie, podobnie jak orkiestra. By zrozumieć, jak pracują, nie wystarczy wiedzieć, kto wchodzi w skład zespołu, trzeba też znać interakcje - podkreśla dr C. Robert Cloninger.
Amerykanie analizowali blisko 700 tys. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism, SNP). Porównywali SNP 4200 schizofreników i 3800 przedstawicieli grupy kontrolnej. Dzięki temu ustalili, jak poszczególne warianty genetyczne oddziałują na siebie, prowadząc do choroby.
W przypadku urojeń naukowcy dopasowali do objawów grupę cech genetycznych, których interakcja pozwoliła przewidywać schizofrenię z 95% pewnością. W innej grupie zauważono, że zdezorganizowana mowa i zachowanie wiążą się z zestawem wariantów genetycznych niosących za sobą 100% ryzyko choroby.
Po dziesięcioleciu frustracji w dziedzinie genetyki psychiatrycznej zidentyfikowaliśmy sposób, w jaki geny oddziałują na siebie; jak orkiestra działa harmonijnie, zapewniając zdrowie albo ulega zaburzeniu, skutkując unikatowymi klasami schizofrenii.
O ile poszczególne geny jedynie słabo i niekonsekwentnie wiążą się ze schizofrenią, o tyle grupy wchodzących w interakcje klastrów genów tworzą już wysokie i konsekwentne ryzyko choroby rzędu 70-100%. W sumie badacze zidentyfikowali 42 klastry, które znacząco podwyższają ryzyko choroby.
Kiedy zespół stworzył profile, czyli pogrupował pacjentów w oparciu o rodzaj i nasilenie objawów (różne rodzaje urojeń, brak inicjatywy, problemy ze zorganizowaniem myśli i odłączenie afektu od myśli), okazało się, że istnieje 8 odrębnych genetycznie typów choroby.
Ustalenia udało się odtworzyć (zreplikować) podczas analizy 2 baz danych DNA.
Wg Amerykanów, identyfikując warianty genetyczne i przypisując je do objawów konkretnych pacjentów, wkrótce będzie można dopasować metodę leczenia do szlaku powodującego obserwowane problemy.
Cloninger uważa, że identyczne podejście pozwoli zrozumieć, jak geny współdziałają w innych powszechnych i złożonych chorobach, np. nadciśnieniu czy cukrzycy.
Źródło: www.kopalniawiedzy.pl
Komentarze
[ z 5]
super może ułatwi nam to leczenie tej choroby. Schizofrenia obecnie leczy się słabo, objawy pozytywne u wielu osób można wyeliminować, ale pozostaje szereg innych zaburzeń : dziwaczne zachowania, objawy negatywne i tak dalej. Zawsze kluczem do lepszego leczenia danej choroby jest jej zrozumienie, więc jesteśmy na dobrej drodze.
Dokładnie, byłoby fantastycznie, gdyby efekty powyższego badania i zdobytej dzięki niemu wiedzy, przełożyły się na możliwości leczenia pacjentów dotkniętych tą chorobą psychiczną. Jeśli rzeczywiście istnieje osiem odmian schizofrenii, być może popełniamy błąd stosując jakby na ślepo kurację lekami przeciwpsychotycznymi. A jeśli badania o których mowa w powyższym artykule postąpiłyby na przód, może można by dobierać lek przeciwpsychotyczny o właściwszym profilu działania w zależności od tego który rodzaj schizofrenii objawia się u konkretnego pacjenta uzyskując tym sposobem lepsze wyniki leczenia.
Dotychczas nieznane jest skuteczne postępowanie lecznicze schizofrenii. Jej leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganiu nawrotów. Ważną rolę w skutecznym leczeniu schizofrenii odgrywają długoterminowa farmakoterapia, jak również oddziaływania środowiskowe i psychologiczne. W większości przypadków leczenie schizofrenii jest długoterminowe i może trwać przez całe życie. W zależności od ciężkości zaburzenia stosuje się postępowanie lecznicze trwające od około 6 do 8 miesięcy. Po tym okresie można próbować stopniowo odstawiać leki. Tradycyjne leki przeciwpsychotyczne stosuje się w przypadku objawów pozytywnych. Jednak są one nieskuteczne i niewskazane przy występowaniu objawów negatywnych, ponieważ mogą one prowadzić do ich nasilenia. Należy zwrócić uwagę, że stosowanie tych leków jest związane z ryzykiem wystąpienia innych, niepożądanych objawów tj. zespół parkinsonowski czy ostre dystonie. W przypadku występowania objawów pozytywnych stosuje się atypowe leki przeciwpsychotyczne (tzw. nowoczesne lub drugiej generacji), które rzadziej wywołują niepożądane skutki uboczne (tj. zespół parkinsonowski czy dystonia), aczkolwiek nie eliminują ich w zupełności. Brak zadawalającej poprawy stanu zdrowia psychicznego pacjenta pomimo zastosowania leków przeciwpsychotycznych może świadczyć o występowaniu tzw. schizofrenii lekoopornej.
Ciekawe, czy rzeczywiście tak jest, że schizofrenię można tłumaczyć nie jedną chorobą, ale kilkoma różnymi. Wydaje mi się, że warto byłoby lepiej przyjrzeć się tej sprawie, co mogłoby jak już zauważyli poprzednicy ułatwić leczenie tych chorób. W końcu po to chyba rozwijamy takie nauki jak genetyka, czy biologia molekularna i próbujemy dojść podłoża różnych zjawisk, aby lepiej sobie radzić z chorobami jakie pojawiają się w społeczeństwie. Skoro mamy różne leki psychotropowe o zbliżonych, ale wciąż odmiennych profilach działania, może udałoby się dzięki poznaniu podłoża i źródła schizofrenii w jej odmiennych typach w lepszych stopniu zoptymalizować terapię dobierając leczenie w taki sposób, by niwelując do minimum ilość skutków ubocznych i ewentualnego ryzyka powikłań jednocześnie uzyskiwać jak najlepsze efekty z leczenia. To ważne. Nie można przecież zapominać, że schizofrenia jest jedną z częstszych chorób psychicznych występujących w społeczeństwie. Nawet jeden procent obywateli naszego państwa na którymś etapie życia na nią zachoruje. Warto więc rozwijać i poznawać sposoby skutecznej walki z jej objawami, by sobie z nimi lepiej radzić i z wysoką efektywnością leczyć.
Ciekawe, czy wyniki tego badania uda się przełożyć w jakiś sposób na poprawę jakości leczenia. Nie mam wątpliwości co do faktu, że przyczyniłoby się to i to znacznie do podniesienia skuteczności leczenia pacjentów cierpiących z powodu schizofrenii. Wydaje mi się znaczące, aby mimo wszystkich trudności z tym związanych przynajmniej próbować starać się dbać o ogólne zdrowie pacjentów cierpiących z powodu tej przypadłości. Kto wie, czy dzięki temu właśnie badaniu nie udało by się w końcu opracować modelu skutecznego postępowania z pacjentami cierpiącymi na schizofrenię. Mamy kilka rodzajów chorób oraz wiele rodzajów leków różnej generacji, które można stosować wobec zburzeń jakie obrazują się jako schizofrenia. Dlaczego więc nie wykorzystać naszej rosnącej wiedzy o tej przypadłości, aby podnieść skuteczność leczenia stosowanego wobec tych przypadłości. Schizofrenia biorąc pod zasięg przypadłości wśród społeczeństwa pokazuje jak bardzo znaczącą jest przypadłością. Dlatego też warto jest dbać o jej skuteczne leczenie, dzięki czemu można by znacząco poprawić jakość życia znacznej grupy osób.